אציג מקרה של מטופלת בשנות ה-50 לחייה, שאובחנה בראשית 2017, בסרטן מסוג רירית הרחם. גוש בגודל של 12 ס"מ, בקע מהרחם ופרץ לעצמות האגן גרם לה לכאבים קשים. בדיקת דגימת הביופסיה שנלקחה מהגוש הצביעה על כך שמדובר בגידול של הרחם מסוג Clear cell carcinoma.
על המשמעות של הגידול וסרטן הרחם
מדובר בגידול רחם אגרסיבי ונדיר, שהסיכוי שיגיב לטיפול בתרופות כימותרפיות או כל טיפול רשום אחר, נמוך ביותר. מאחר ולא היו אופציות נוספות, היא קיבלה טיפול כימי. למרבה הצער המחלה התקדמה והסימפטומים התחזקו. היא הייתה כאובה, ירדה במשקל, הפכה להיות מוגבלת בהליכה, והרופאים הגניקואונקולוגים שטיפלו בה העריכו שהסיכויים שלה לשרוד נמוכים.
בשלב הזה נשלחה דגימה של הגידול לבדיקה גנטית רחבה, (פאונדיישן 1) שהדגימה פרופיל מוטציות נדיר שדרש התעמקות.
החולה נשלחה להתייעצות אלי לאור ניסיוני בפענוח תוצאות בדיקות מולקולריות וטיפול מותאם אישית. באופן סדיר איני מטפל בחולות שסובלות מסרטנים גניקולוגיים, אבל היות ולא נמצא לה טיפול ומצבה היה קריטי, היה צורך לייצר פתרון "מחוץ לקופסה" שקשור במחלת הסרטן באופן כללי.
בדיקת הפאונדיישן הדגימה ריבוי מאוד גדול של מוטציות ביחס לגידולים אחרים, התופעה המכונה נקראת Tumor Mutation Burden – TMB גבוה. תופעה זו מכוונת לסיכוי טוב לתגובה לתרופות אימונותרפיות. זהו סמן שעדיין נמצא עדיין בהליך של הגדרה וכימות אבל במקרה שלה הערכים שלו היו גבוהים באופן יוצא דופן.
בנוסף נמצאה מוטציה נוספת שכיוונה אותנו לאבחנה שמדובר בנטייה תורשתית של החולה לפתח סרטן. החלטתי שהטיפול המיטבי עבורה הוא באימונתרפיה. הטיפול עבורה לא היה רשום בסל הבריאות ומומן על ידי הביטוח הפרטי. היא החלה טיפול בתרופה האימונותרפית קיטרודה. לשמחתנו הרבה מהר מאוד חל שיפור קליני והדמייתי דרמטי במצבה.
לפני תחילת הטיפול החולה היתה במצב קליני ירוד מאד, שקלה כ 45 קילו והייתה כאובה מאוד ולמעשה נכה. לאחר שתי מנות של קיטרודה, חל שיפור ניכר בכאבים, החולה שבה להתהלך, התיאבון חזר וככל שהמשכנו בטיפול מצבה הלך והשתפר.
ההדמיות שעשינו במהלך התקופה שלאחר הטיפול הראו שהגידול הלך ונסוג והצטמק, עד למצב שכמעט ולא נצפה בהדמיה. כיום, שנתיים וחצי מתחילת הטיפול המטופלת אינה כאובה, חזרה לעבוד, מנהלת אורך חיים רגיל. ממשיכה לקבל את תרופת הקיטרודה פעם ב-3 שבועות וחיה חיים רגילים לגמרי.
כמו שצוין, אצל החולה באופן נדיר, נמצא סמן לסרטן העובר בתורשה. לכן נשלחו גם קרובי משפחה עם קרבת דם לבדיקות גנטיות על מנת לבחון אם הם נושאים מוטציה זהה. איתור מוטציות כאלו בבריאים מאפשרת לבצע בדיקות מעקב נרחבות יותר מאשר לאוכלוסייה הכללית על מנת לאבחן מחלה סרטנית מוקדם ולאפשר ריפוי.
לסיכום: חולה שטופלה בהתאם לניסיון הטיפולי הסטנדרטי. מחלתה לא הגיבה, הגידול גדל לגודל עצום ומצבה הידרדר עד שהייתה בסכנת חיים. בוצעה בגידול בדיקה גנטית מיוחדת שאפשרה איתור סמן מולקולרי שניבא תגובה לאימונותרפיה. בהתאם לתוצאות, התאמנו לחולה טיפול שגרם לשיפור דרמטי במצבה ולהעלמות הגידול. השיפור יציב מזה שנתיים וחצי.
בנוסף, איתרנו בעזרת בדיקה גנטית נוספת מוטציה משפחתית אצל החולה שהיא הסיבה להופעת הגידול.
בהמשך נשלחו כל בני המשפחה עם קשר דם לבדיקה גנטית בכדי לאפשר הצלת חייהם אם יחלו בסרטן.
